VHLファミリーのサポート

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ようこそ！
このサイトは、フォン・ヒッペル・リンドウ（von Hippel-Lindau/VHL)病患者の家族が作成しています。
調べたことや入手した情報などを、ここにまとめていこうと思っています。

VHLって・・・
1895年にフォン・ヒッペル先生（ドイツ）と、1926年にリンドウ先生（スゥエーデン）が、この病気を発見したので「フォンヒッペルリンドウ」（略：VHL）という病名が付きました。この病気を引き起こす遺伝子もVHLと呼ばれ、染色体の3p25-p26という場所にあるそうです。この遺伝子は腫瘍形成に関連しているそうで、２つあるVHL遺伝子の片方に異常（配列ミスやダブってたり、一部削除されてたり）があるためにこの病気が起こってしまいます。ただし、正常なVHL遺伝子が「しっかり者」で機能している場合は腫瘍を作らないように見張ってくれています。しかし正常なVHL遺伝子が「怠け者」の場合、うっかり腫瘍を作らせてしまいます。この違いがどうして起きるのか、原因はまだ解っていません。また病状も個人差があり、親子だから兄弟だから同じ所に腫瘍が出来るとは限りません。そしてこの遺伝子は、50%の確率で次の世代に受け継がれます。・・・以上が私のVHL関連知識です。

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